Doença hereditária rara afeta a medula óssea e compromete a produção de células sanguíneas. João Henrique recebeu o diagnóstico em fevereiro de 2024. João Henrique, com Anemia de Fanconi
Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares
O começo de uma forte tosse e a aparência pálida levaram João Henrique, de oito anos, a um diagnóstico desafiador: anemia de Fanconi, uma doença hereditária rara que afeta a medula óssea e compromete a produção de células sanguíneas.
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O tratamento para a falência medular causada pela anemia de Fanconi é o transplante de medula óssea. No caso de João, o irmão mais novo, Davi, de três anos, foi identificado como doador compatível.
Davi e o irmão João Henrique
Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares
Diagnóstico
No final de dezembro de 2023, João começou a sentir sintomas que o levaram a uma consulta no hospital do município onde moram, Igrejinha, a 90 km de Porto Alegre. O menino apresentou contagem de plaquetas muito baixa. Um dia depois, foi encaminhado ao Hospital da Criança Santo Antônio, na capital, onde permaneceu internado por quase um mês.
“Foi bem ruim, porque não sabíamos o que ele tinha”, relatou a mãe Ana Paula Soares.
Então João foi submetido a uma série de investigações, que culminaram na identificação da condição, em fevereiro de 2024.
“A medula óssea dele estava praticamente sem células, como se a fábrica de sangue tivesse parado de funcionar”, explicou a hematologista Laura Garcia de Borba.
A anemia de Fanconi é uma das causas da falência medular, mas seus impactos vão além. Trata-se de uma doença sistêmica, que pode incluir malformações físicas, baixa estatura e maior risco de desenvolver tumores e leucemias.
Segundo Laura, a incidência é de um caso de anemia de Fanconi a cada 300 mil nascidos vivos.
João Henrique no hospital durante tratamento de Anemia de Fanconi
Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares
Transplante
O diagnóstico definitivo de João foi confirmado por um exame específico que detecta instabilidade genética nas células.
Apesar de a doença poder causar várias alterações corporais, o menino não apresentou malformações ou problemas de crescimento, apenas a característica “face delicada”, que, segundo Laura, é comum nos pacientes.
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Após testes que confirmaram que o irmão não possuía a mesma alteração genética de João, o procedimento de transplante de medula foi realizado em Curitiba. De acordo com a hematologista Laura, João foi encaminhado para a cidade paranaense pois o Hospital Pequeno Príncipe é um dos principais centros do país para tratar a doença.
“É uma doença muito grave, que tem um risco de toxicidade relacionada ao transplante muito mais alta do que as outras doenças. Costuma ser um transplante muito difícil”, explicou a dra. Laura.
A pega de medula aconteceu em setembro de 2024. O momento foi de comemoração para o pequeno, para a família e para os profissionais de saúde que acompanhavam o caso. Com um sorriso no rosto, João segurava uma plaquinha com o escrito “minha medula pegou”, além de receber balões e bolo. Veja foto abaixo.
João Henrique no hospital durante tratamento de Anemia de Fanconi
Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares
O futuro de João
Agora, João está em recuperação e deve retomar seu calendário vacinal, pois “é como se ele tivesse zerado a questão imunológica”, explica a hematologista.
“A gente faz as vacinas nos primeiros anos pra gente criar anticorpos, pra não evoluir de maneira grave com essas doenças. Quando a gente faz um tratamento com o transplante, tu mexe na questão imunológica do paciente e ele ‘perde’ esse histórico vacinal que já tinha”, comenta Laura.
Os familiares do menino iniciaram uma campanha de arrecadação online para conseguir arcar com os custos em função da viagem para Curitiba e de medicações para João. As passagens de avião para Curitiba, a família recebe do estado, mas precisa pagar hospedagem, alimentação e deslocamento dentro da cidade.
Nesta próxima terça-feira (11), João volta ao Paraná para novos exames. Trajeto que, segundo a mãe, deverão fazer a cada mês para acompanhamento.
“Não foi fácil. Agora ele está bem, está em casa”, desabafa Ana Paula.
João Henrique com a família no hospital
Arquivo pessoal/ Ana Paula Soares
Ele continua em acompanhamento médico para monitorar a doença. Embora o transplante tenha curado a falência medular, ele continuará com um risco aumentado de doenças oncológicas.
“O João vem muito bem. Não é uma criança que já chegou pra gente com baixa estatura, problemas de desenvolvimento, problemas intelectuais. Ele é uma criança que não tem nenhuma outra operação, exceto a falência medular, que a priori foi resolvida com o transplante. Então, eu acredito que ele evolua muito”, afirmou a médica.
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